孤独症：认识、诊断与治疗

孤独症，又称自闭症，是神经发育障碍性疾病，日常表现为社交障碍、兴趣和行为局限、重复。孤独症通常在婴幼儿时期起病，对患者及其家庭带来相对久的生活影响。

一、孤独症概述

孤独症是广泛性发育障碍中最具代表性的疾病之一，其发病与遗传因素密切相关，遗传度高达80%~90%。

当然，也存在脑结构和功能的异常、生物学机制中的多种假说（如氧化应激假说、免疫异常假说等）被认为与孤独症的发病有所关联。

二、孤独症的症状

孤独症的核心症状包括社会交往障碍、交流障碍以及兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

患儿在社会交往方面缺乏兴趣和技巧，常表现为回避目光、对呼唤缺少反应等。

在交流方面，患儿存在言语和非言语交流的障碍，如语言理解能力受损、语言发育迟缓等。孤独症患儿的兴趣范围狭窄，行为刻板重复，倾向于使用僵化刻板的方式去应付日常生活。

除了这些常见症状外，孤独症可能伴随情绪及行为异常、认知发展不平衡以及其他共患病相关表现。

部分患儿可能存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击等行为，可能伴有精神发育迟滞、注意障碍等共患病症状。

三、孤独症的诊断孤独症的诊断主要基于儿童的发展及行为特征，详细的病史采集和全面的神经精神检查评估是诊断的关键。

至今为止，还没有特定的实验室检查指标和影像学检查指标用于孤独症的诊断。

常用的诊断工具包括多种孤独症相关量表，如儿童孤独症评定量表（CARS）、孤独症诊断观察量表（ADOS）等。

在治疗方面，孤独症的治疗以教育干预为主。

教育干预目的是培养患儿的生活自理和独立生活能力，减轻其残疾程度，改善生活质量。

常用的干预方法包括应用行为分析（ABA）、结构化教育（TEACCH）等。

四、孤独症的预后与日常管理

孤独症患者的预后一般较差，近年来随着医学的进步和早期干预、康复训练质量的提高，孤独症的预后正在逐步改善。

部分患者的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以接近正常水平。

在日常管理中，家庭应鼓励患者自主完善日常活动，并督促其进行生活自理、社交等技能训练。

家庭需要监测患儿的自伤、攻击等风险以及日常的睡眠、饮食、情绪变化等情况。特别关注患儿的安全，如患儿需服药应定期监测药物不良反应和血药浓度等。

五、孤独症的预防

目前孤独症没有有效的预防措施，在母孕期孕妇应保持健康生活、避免服用任何药物、戒酒等。

孤独症是一种复杂的神经发育障碍性疾病，需要家庭、医生和社会各界的共同关注和努力。通过早期诊断、早期干预和综合治疗，我们可以帮助孤独症患者更好地融入社会，提高生活质量。