医学前沿:你的孩子不理人，无口语——原因可能不止是自闭症

在采访中我们了解过，绝大多数家长在孩子确诊自闭症前，都送他们去检查过听力问题。

 JYOTI MADHUSOODANAN

自由科学作者

从一个医生到另一个医生

小男孩泰勒3岁大时，一句话最多只能说5个字还磕磕绊绊。

父亲蒂姆带他辗转去了多个医院求诊。

起初，医生认为泰勒没有听力；

随后，专家又诊断为听觉不同步，他的大脑处理声音的方式异常；

后续评估中，又有医生说，泰勒的听觉完全没问题。

随着长大，泰勒异常之处越来越多：功能性语言缺失；阅读障碍和注意力缺陷；多动障碍；运动发育落后，不能直线行走；感统异常，喜欢触摸和闻东西。

父亲蒂姆认为儿子这些症状也许有一定联系。

泰勒（Tyler）11岁时，父母决定先用语言障碍来描述儿子表现，研究解决方式。

加利福尼亚大学旧金山分校的研究人员证实泰勒的耳朵确实功能正常，但大脑却难以区分背景噪音和有用的话语。

识别快速呈现的声音对他来说也很困难，这可能是他语速缓慢，说话经常停顿的原因。

再加上泰勒感统异常和运动失调，研究人员怀疑泰勒可能是谱系人士。

最终自闭症评估证实了他们的猜想。

听力障碍和自闭症存在同源？

泰勒居然患有自闭症。

自闭症核心症状是社交障碍，但泰勒善于交际，且眼神接触从未出现问题。

蒂姆说“儿子被冠上了一堆五花八门的病名“，但从没人提到过自闭症。

泰勒的案例对自闭症研究是一个启示。

自闭症症状多样，不少患者因为不够典型而迟迟得不到确诊，被漏诊、误诊，其中听力问题与自闭症混淆就是其中一种。

很多人都知道，自闭症儿童对噪音异常敏感，吸尘器的轰鸣或购物商场的喧闹会让他们崩溃。

但鲜少人知道，一些自闭症患者的听力障碍是大脑声音处理神经发育异常，声音处理功能遭到破坏。

研究表明，自闭症患者出现听力问题的概率是普通人的3倍。

一些研究表明自闭症在普通人群中发生的概率只有1%，但在聋哑和听力困难的儿童中，患病概率为4％至9％（研究详情见参考文献1）。

美国卡罗来纳州发育障碍研究所的心理学家和临床助理教授让·曼科夫斯基说，听力障碍与自闭症在生物学上可能有一定的共同根源。例如，早产儿或在子宫内感染风疹或巨细胞病毒的幼儿患听力障碍和自闭症的可能性都很高。

早产、感染或其他情况可能会改变胎儿大脑中神经元形成连接的方式，进而可能干扰听力发展或影响儿童行为特征。

一些医生经常将两者混为一谈，例如，他们可能将幼儿的理解和语言障碍归因于听力障碍，而不是自闭症的社交和沟通困难。

美国北卡罗莱纳大学教堂山分校的听力专家杰克逊·鲁斯说：“我经常会听到同事说，‘这个聋哑孩子似乎有自闭症’或‘这个孩子看似有自闭症，但应该是有听力障碍’”。

未能得到及时诊断，孩子便丧失了在大脑发育关键期获得干预的机会，聋哑或听力不佳的儿童患语言障碍的概率会大大增加，美国俄亥俄州牛津迈阿密大学的语言习得专家亚伦·希尔德（Aaron Shield）说，如果孩子同时患有听力障碍与自闭症，那么患语言障碍概率会更高。

为此，医学研究人员正研究区分自闭症与听力障碍，深入了解耳朵功能正常，却听力功能受损，进而影响沟通交流能力提升的具体表现，优化相关筛选和干预措施。

听觉的产生及故障

通常，声波会引起人类耳鼓膜振动，振动传到内耳，内耳的耳蜗会将其转化为神经脉冲。

这些电信号传输到大脑的听觉处理区域，被解析成鸟鸣、笑声和其他声音。

在此过程，任一环节发生故障，听觉就会出现混乱。

如果故障发生在外周听觉系统——耳膜、骨骼或耳蜗液——那患者可能对声音无正当反应。

如果故障发生在大脑的听觉区域，那患者可能无法理解外部传入的声音信息。

当处理声音的神经回路出错时，会导致更微妙的问题，比如患者难以区分各种声音。

最早发现自闭症患者共患听力受损的报告之一是1977年英国伦敦医学研究委员会的一项调查。

专家们对16名8至15岁的自闭症儿童进行了中耳功能和听音能力测试。

少数儿童有部分听力损失，其中多数表现为耳内反应异常。

随后的几十年，技术进步为自闭症和听力状况的研究铺平了道路。

听力障碍会如何影响自闭症患者？

如今，研究人员可以破译出人类听觉的形成，可以测量耳膜膜对气压变化的反应，还可以使用脑电图（EEG）来监测声音在大脑中的处理方式，进而能够检测出耳朵功能正常却有听觉缺陷的患者。

技术革新，让研究人员可以深入探究听力问题将如何影响自闭症特征，特别是在语言和语言发育迟缓以及情绪识别方面。

众多自闭症患者都有听力问题

许多自闭症儿童说话有停顿、单调或口齿不清的问题，其中三分之一儿童口头表达受限，另外，成千上万人有听觉处理困难。

2016年一项突破性研究发现，大约一半自闭症儿童都至少有一种外周听觉问题，比如：

一只耳朵对声音异常敏感；

中耳有不自主的肌肉收缩导致声音失真；

耳蜗放大和传输声音的方式与众不同。

而这些现象发生在普通人中的概率只有15%。（参考文献2）

听力障碍可能会导致语言功能混乱 

这项研究还发现了一个有趣的现象：在2000赫兹左右的频率（人类说话的中间频率）出现听力困难的自闭症儿童，语言功能也会出现混乱。

加州大学旧金山分校的神经心理学家、首席研究员卡莉·德莫波洛斯说：“我没想到听力与沟通能力联系如此密切”。她解释说，对于这些孩子来说，外界声音传入大脑时，会在某种程度上发生改变，进而阻碍他们理解和复制这些声音的能力。

根据其他研究方向，自闭症患者的听觉处理困难可能表现为对噪音过敏或无法区分重要声音。

波士顿大学的神经心理学家海伦·泰格·弗罗斯伯格说：“大脑一般能够把注意力集中在我们试图理解的相关声音上，例如，在宴会上忽略餐具的叮咚声和其他人的谈笑声，但这对有些自闭症儿童来说很困难。”而这可能导致患者出现语言问题。

为了证实此观点，2015年，海伦·泰格·弗罗斯伯格和她的同事设计来了一项实验。

他们先后为自闭症和普通青少年播放了一段嘈杂响亮与一段柔和放松的声音，研究人员发现，普通青少年在听到这两段音乐时，大脑活动差异很大， 而语言障碍的青少年，脑部神经反应区别不明显。

泰格·弗鲁斯伯格说：“这并不是说他们的大脑不能接收声音，而是不能区分有意义的声音”。这解释了为什么有些人在嘈杂环境中不知所措。

听力障碍也会给识别语调传达的情绪造成困难

2015年，加州大学旧金山分校的神经心理学家、首席研究员卡莉·德莫波洛斯的研究小组曾对自闭症儿童和普通儿童分别用快乐、愤怒、恐惧或悲伤的声音说，“我现在要离开房间，但我稍后会回来”。然后让他们辨认发声人的情绪语调，同时记录了这些儿童听到声音的脑磁图。

他们发现自闭症儿童他们似乎难以理解说话人的音调。卡莉·德莫波洛斯说：“这一现象和他们听到的单词内容毫无关系”。

自闭症也让听力障碍的沟通变得复杂化

来自英国诺丁汉市的25岁的查理·休斯2岁时确诊为自闭症，并患有渐进性听力损失，几乎完全失聪。

为了避免儿子因被看出耳聋而遭受嘲笑，他的父母决定不为他安装助听器。

于是，休斯8岁才学会说话。

但他在幼儿园就开始学习手语和读唇语。

多年来与聋人社区接触提高了他对肢体语言的阅读能力，并帮他克服了一些自闭症导致的社会障碍。

三年前，他顺利大学毕业，获得了法医学学位。

听障孩子可以通过人工耳蜗和手语恢复与外界的沟通，可如果同时患上自闭症，问题会困难许多。

Shield说：“他们很难接触到足够的语言促进自身发展和成长。自闭症儿童通常不喜欢眼神交流，也可能在共同注意力方面存在困难。

另外，处理面部社交线索对他们来说尤为困难。“而这些对学习手语非常重要，”Shield说。

Shield发现，从幼年就开始学习手语的自闭症儿童，常常会颠倒各种手势方向（向内或向外），往往喜欢通过名字而不是使用代词来指代人物，也倾向于重复模仿成年人的手势，就像听到自闭症儿童可能会随意重复他们听到的单词一样，这种倾向被称为“回声”。

最近，休斯想提高自己的口语演讲能力，购买了助听器。

可他发现，“助听器能够让人第一时间听到警报，在避免被汽车碾过等方面相当有用，但对语言沟通影响却不大，它无法将不重要的声音过滤掉。”

进一步的测试首次表明休斯也有听觉处理障碍，他的大脑不能正确地处理声音。

早期确切诊断

对听障自闭症患者尤为重要

我们可以做什么？

英国约克大学的儿童和青少年精神病学家巴里·赖特说，患有自闭症的失聪儿童，像休斯一样，他们需要有针对性的干预措施才能赶上同龄人的沟通能力水平。

例如，一个典型的聋哑儿童可能需要视觉支持，例如视觉日历或日常活动的提示，以弥补失去的语言接触。自闭症聋哑儿童可能需要类似的语言支持，再加上社会和行为干预，以解决眼神接触或面部表情理解方面的问题。

“因此，听力障碍儿童的自闭症越早得到确切诊断，越早干预，康复的可能性越大。”

但由于缺乏可靠的临床试验，筛查过程往往很困难。

1.普通的自闭症诊断观察评估表并不是为聋哑人或听力障碍的人设计的。

由于缺乏可靠的临床测试，在听力障碍患者中筛选自闭症孩子十分困难，非常考验医生们自身能力。

2. 聋儿也可能因为听不见，专注于其他感官线索如视觉，被误认为是自闭症。

赖特回忆说，曾有一位聋哑儿童被家长和老师怀疑有自闭症，因为这个孩子非常喜欢自一人在学校操场的一角，把树叶抛向空中，看着树叶飘落下来。

临床医生正在开发工具，以减少诊断延误，改善有听力问题的自闭症儿童的预后。

很多研究人员正在着手为听力障碍人士设计了更合适的自闭症筛查量表，为口语单词或短语创建了对应手语的标准等等。还有研究人员专注导致儿童言语处理困难的内耳问题的早期发现研究。

类似的临床专业研究可以避免像泰勒这样的家庭多年来从一个医院跳到另一个医院来寻求帮助。

得知泰勒患有自闭症，蒂姆和他的妻子终于可以为儿子提供恰当的支持。

泰勒曾就读于一所普通的聋哑儿童学校，今年蒂姆打算为他办理转学。

蒂姆说，回过头去看，曾经家人为泰勒所做的一切决定都基于他是一个普通的有语言和学习障碍的孩子。如果家里人从一开始就知道泰勒是自闭症患者，“生活会有巨大改变。”

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