孤独症的原因还没有完全被科学弄清楚。研究已经发现了几种不同的联系，它们似乎在儿童患这种疾病的过程中发挥了作用。现在，研究人员发现了一种罕见的基因差异，没有自闭症的父母会遗传给他们的孩子。研究发现，这些变异使患自闭症的孩子，明显更有可能患上自闭症。
纽约西蒙斯基金会的一个研究小组补充称，这种遗传联系在“多重”家庭中尤其突出，在这种家庭中，其他家庭成员患有自闭症，即使那个孩子的父母没有。
由华盛顿大学的Amy B. Wilfert博士领导的这项研究的作者说，新技术和基因研究成本的下降，使他们能够从自闭症患者及其亲属那里收集数千个基因的信息。研究人员分析了近11000名自闭症患者，以确定自闭症谱系中从健康的父母传递(或过度传递)给孩子的新突变。
研究小组指出，迄今为止发现的大多数自闭症基因都来自于对新生突变的研究。这些基因变异首先在自闭症患者身上产生，而在他们父母的基因中根本不存在。新的发现表明，导致自闭症的罕见遗传变异，可能与新生突变影响的基因不同。
大多数自闭症研究关注的是新生突变，而这项研究关注的是罕见的遗传突变，这在自闭症中经常是研究不足的。”“我们发现，这些变异个体的破坏性比新生突变小，但通过一组不同的基因，有可能造成几乎相同的风险，并影响相同的分子途径。”然而，这些变异在被进化淘汰之前，只能在普通人群中存活几代。”
“人们普遍认为，新生突变不能解释自闭症的所有遗传原因，这种现象有时被称为‘缺失遗传性’。”SPARK (Simons动力自闭症研究)的科学主任帕梅拉·费利西亚诺（Pamela Feliciano）博士补充说。
SPARK财团提供了研究人员用于该项目的一半以上的遗传数据。总的来说，该团队审查了来自21000多名SPARK参与者的遗传物质，其中包括6500多名自闭症谱系障碍患者。尽管了解了许多与自闭症有关的基因和突变，但研究结果表明，这些新的“极罕见遗传变异”并非来自典型的自闭症基因库。
费利西亚诺博士说:“有趣的是，绝大多数变异(95%)并没有在已知的自闭症基因中发现，这表明关于自闭症遗传学还有很多需要了解的地方。”“虽然目前的研究还不足以确定具有这些罕见遗传变异的个体基因，但我们正在更多地了解这些基因。未来专注于多元家庭的研究对于产生新的见解越来越重要。”
此外，该研究还证实，与没有自闭症的兄弟姐妹相比，患有ASD的儿童更有可能携带这两种遗传突变。
上述研究结果发表在《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
（来源：前瞻网）